Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ocular albinism with sensorineural deafness

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueOcular albinism with sensorineural deafnessksh_2748Ocular albinism with sensorineural deafness WS2-OA autosomal recessive Waardenburg syndrome type 2 with ocular albinism digenic Waardenburg syndrome/albinism digenic Waardenburg syndrome/ocular albinism ocular albinism with sensorineural deafness

Ringkasan

Ocular albinism with sensorineural deafness: Gambaran klinis dapat mencakup ketulian. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TYR dan MITF. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok albinisme okular 1.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TYR dan MITF.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p13, 11q14.3.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup ketulian.

Hubungan dan klasifikasi

Albinisme okular 1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ocular albinism with sensorineural deafness (DOID:0090100) dengan 3 kategori induk langsung.Ocular albinism withsensorineural deafnessDOID:0090100subkelas langsungocular albinism 1DOID:0050633autosomal dominantdiseaseDOID:0050736digenic diseaseDOID:0080578
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090100Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ocular albinism that is characterized by deafness and vestibular dysfunction and has_material_basis_in digenic inheritance of a mutation in the transcription factor gene MITF on chromosome 3p13 and in the tyrosinase TYR gene on chromosome 11q14.3 that MITF regulates.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandocular albinism with sensorineural deafness (DOID:0090100)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090100 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090100 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090100 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090100 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090100 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun