Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah 2A

spinal muscular atrophy with lower extremity predominant 2A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah 2Aksh_1483Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah 2A spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2A spinal muscular atrophy with lower extremity predominant 2A

Ringkasan

Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah 2A: Kondisi ini merupakan atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan dan atrofi otot sejak awal masa kanak-kanak, terutama otot proksimal serta distal ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICD2. Gen BICD2 berada di kromosom 9q22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan dan atrofi otot sejak awal masa kanak-kanak, terutama otot proksimal serta distal ekstremitas bawah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen BICD2.

Lokasi gen

[1]

Gen BICD2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 9q22.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawahKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah 2A (DOID:0070349) dengan 1 kategori induk langsung.Atrofi otot spinal dengandominasi ekstremitasbawah 2ADOID:0070349subkelas langsungspinal muscular atrophywith lower extremitypredominantDOID:0070348
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070349Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy with lower extremity predominance that is characterized by early childhood onset of muscle weakness and atrophy predominantly affecting the proximal and distal muscles of the lower extremity, although some patients may show upper extremity involvement and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BICD2 gene on chromosome 9q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspinal muscular atrophy with lower extremity predominant 2A (DOID:0070349)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070349 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070349 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070349 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070349 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun