Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah

spinal muscular atrophy with lower extremity predominant
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawahksh_1482Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah spinal muscular atrophy with lower extremity predominance spinal muscular atrophy with lower extremity predominant

Ringkasan

Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah: Kondisi ini merupakan atrofi otot spinal. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan dan pengecilan otot ekstremitas bawah, terutama otot paha. Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk atrofi otot spinal.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan dan pengecilan otot ekstremitas bawah, terutama otot paha.

Pola pewarisan

[1]

Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinalKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (2)Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah 2ASubtipe dari → Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawahAtrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah 2BSubtipe dari → Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah (DOID:0070348) dengan 2 kategori induk langsung.Atrofi otot spinal dengandominasi ekstremitasbawahDOID:0070348subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spinal muscular atrophyDOID:12377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070348Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance and is characterized by muscle weakness and wasting in the lower limbs, most affecting the thigh muscles.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspinal muscular atrophy with lower extremity predominant (DOID:0070348)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070348 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070348 · meta.definition: clinical features.

Pola pewarisan · DOID:0070348 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun