Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi otot spinal intermediat

intermediate spinal muscular atrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi otot spinal intermediatksh_0207Atrofi otot spinal intermediat MUSCULAR ATROPHY, SPINAL, INFANTILE CHRONIC FORM MUSCULAR ATROPHY, SPINAL, INTERMEDIATE TYPE SMA II SMA2 spinal muscular atrophy 2 spinal muscular atrophy type II intermediate spinal muscular atrophy

Ringkasan

Atrofi otot spinal intermediat ditandai oleh kelemahan otot progresif dan gagal napas. Mutasi pada gen SMN1 atau SMN2, yang diperlukan bagi kelangsungan hidup neuron motorik, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan otot progresif dan gagal napas.

Dasar genetik

[1]

Mutasi pada gen SMN1 atau SMN2, yang diperlukan bagi kelangsungan hidup neuron motorik, menjadi dasar genetik.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinal masa kanak-kanakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi otot spinal intermediat (DOID:0050530) dengan 2 kategori induk langsung.Atrofi otot spinalintermediatDOID:0050530subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737childhood spinalmuscular atrophyDOID:0060160
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050530Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A childhood spinal muscular atrophy that is characterized by progressive muscular weakness and respiratory failure, develops in children between the ages of 6 and 12 months and drastically reduces length of life, and has_material_basis_in mutations in the SMN1 or SMN2 genes that are required for the survival of motor neurons.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandintermediate spinal muscular atrophy (DOID:0050530)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050530 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050530 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050530 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun