Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi otot spinal masa kanak-kanak

childhood spinal muscular atrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi otot spinal masa kanak-kanakksh_0565Atrofi otot spinal masa kanak-kanak spinal muscular atrophies of childhood survival motor neuron spinal muscular atrophy childhood spinal muscular atrophy

Ringkasan

Atrofi otot spinal masa kanak-kanak: Definisi mengaitkan kondisi dengan survival of motor neuron protein pada masa kanak-kanak. Variasi gen SMN menjadi dasar genetik yang disebut. Ontologi menempatkannya sebagai bentuk atrofi otot spinal. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Definisi mengaitkan kondisi dengan survival of motor neuron protein pada masa kanak-kanak.

Rincian kondisi

[1]

Variasi gen SMN menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Ontologi menempatkannya sebagai bentuk atrofi otot spinal.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinalKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (4)Atrofi otot spinal intermediatSubtipe dari → Atrofi otot spinal masa kanak-kanakAtrofi otot spinal tipe 0Subtipe dari → Atrofi otot spinal masa kanak-kanakAtrofi otot spinal juvenilSubtipe dari → Atrofi otot spinal masa kanak-kanakPenyakit Werdnig-HoffmannSubtipe dari → Atrofi otot spinal masa kanak-kanak
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi otot spinal masa kanak-kanak (DOID:0060160) dengan 1 kategori induk langsung.Atrofi otot spinal masakanak-kanakDOID:0060160subkelas langsungspinal muscular atrophyDOID:12377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060160Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy that is associated with the survival of motor neuron protein in childhood and that has_material_basis_in variation in the SMN gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchildhood spinal muscular atrophy (DOID:0060160)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060160 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060160 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060160 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun