Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi otot spinal juvenil

juvenile spinal muscular atrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi otot spinal juvenilksh_4332Atrofi otot spinal juvenil Kugelberg-Welander disease SMA3 Spinal Muscular Atrophy Type 3 Type III Spinal Muscular Atrophy juvenile spinal muscular atrophy

Ringkasan

Atrofi otot spinal juvenil termasuk atrofi otot spinal masa kanak-kanak. Onset setelah usia 18 bulan; terdapat kelemahan otot setelah masa awal kanak-kanak dengan kemampuan berdiri dan berjalan. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SMN1 di kromosom 5q13. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk atrofi otot spinal masa kanak-kanak.

Karakteristik kondisi

Waktu muncul

[1]

Onset setelah usia 18 bulan; terdapat kelemahan otot setelah masa awal kanak-kanak dengan kemampuan berdiri dan berjalan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SMN1 di kromosom 5q13.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinal masa kanak-kanakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi otot spinal juvenil (DOID:12376) dengan 1 kategori induk langsung.Atrofi otot spinal juvenilDOID:12376subkelas langsungchildhood spinalmuscular atrophyDOID:0060160
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:12376Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A childhood spinal muscular atrophy that has age of onset after 18 months and is characterized by muscle weakness after early childhood and the ability to stand and walk and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SMN1 gene on chromosome 5q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandjuvenile spinal muscular atrophy (DOID:12376)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:12376 · edges.is_a.

Waktu muncul · DOID:12376 · meta.definition: waktu.

Dasar genetik · DOID:12376 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun