Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAutosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6ksh_3373Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome PEOA6 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 6 mitochondrial DNA deletion syndrome with limb-girdle weakness mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy mtDNA deletion syndrome with limb-girdle weakness mtDNA deletion syndrome with progressive myopathy autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6

Ringkasan

Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, oftalmoplegia eksternal, intoleransi terhadap aktivitas fisik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DNA2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok oftalmoplegia eksternal progresif kronis.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DNA2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 10q21.3.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, oftalmoplegia eksternal, intoleransi terhadap aktivitas fisik.

Hubungan dan klasifikasi

Oftalmoplegia eksternal progresif kronisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 (DOID:0111519) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal dominantprogressive externalophthalmoplegia withmitochondrial DNAdeletions 6DOID:0111519subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736chronic progressiveexternal ophthalmoplegiaDOID:12558
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111519Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chronic progressive external ophthalmoplegia characterized by muscle weakness, mainly affecting the lower limbs, external ophthalmoplegia, exercise intolerance and mtDNA deletions that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DNA2 gene on chromosome 10q21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 (DOID:0111519)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111519 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111519 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111519 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111519 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111519 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun