Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal Recessive Osteopetrosis

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueAutosomal Recessive Osteopetrosisksh_8904Autosomal Recessive Osteopetrosis Malignant Osteopetrosis Autosomal Recessive Osteopetrosis

Ringkasan

Autosomal Recessive Osteopetrosis: Bentuk osteopetrosis autosomal resesif ini disebabkan mutasi sedikitnya delapan gen terkait fungsi osteoklas. Kegagalan osteoklas menyerap tulang membuat kerangka rapuh meskipun massa tulang meningkat. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Bentuk osteopetrosis autosomal resesif ini disebabkan mutasi sedikitnya delapan gen terkait fungsi osteoklas.

Ciri pembeda

[1]

Kegagalan osteoklas menyerap tulang membuat kerangka rapuh meskipun massa tulang meningkat.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Osteopetrosis (C26840).

Hubungan dan klasifikasi

OsteopetrosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal Recessive Osteopetrosis (NCIT:C129733) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal RecessiveOsteopetrosisNCIT:C129733subkelas langsungOsteopetrosisNCIT:C26840
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C129733Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive form of osteopetrosis caused by mutation(s) in at least 8 genes related to osteoclast function. This condition is characterized by the failure of osteoclasts to resorb bone, resulting in impaired bone modeling/remodeling, and skeletal fragility despite increased bone mass; it is also associated with hematopoietic insufficiency, hypocalcemia, disturbed tooth eruption, nerve entrapment syndromes, and growth impairment. Some cases are also associated with progressive neurological deterioration.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAutosomal Recessive Osteopetrosis (NCIT:C129733)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C129733 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C129733 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C129733 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun