Ringkasan
Osteopetrosis merupakan gangguan genetik langka yang dapat diwariskan secara autosomal dominan, autosomal resesif, atau resesif terkait X. Pembentukan tulang berlebihan terjadi karena kegagalan resorpsi oleh osteoklas; sebagian besar kasus berkaitan dengan mutasi CLCN7, TCIRG1, atau IKBKG. [1]
Karakteristik kondisi
Definisi dan sifat
[1]Osteopetrosis merupakan gangguan genetik langka yang dapat diwariskan secara autosomal dominan, autosomal resesif, atau resesif terkait X.
Ciri khusus
[1]Pembentukan tulang berlebihan terjadi karena kegagalan resorpsi oleh osteoklas; sebagian besar kasus berkaitan dengan mutasi CLCN7, TCIRG1, atau IKBKG.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk “Non-Neoplastic Bone Disorder”.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Autosomal Recessive OsteopetrosisSubtipe dari → OsteopetrosisHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked recessive pattern. In the majority of cases it is caused by mutations in the CLCN7, TCIRG1, or IKBKG genes. It is characterized by excessive bone formation due to the failure of osteoclasts to resorb bone. It manifests with deformities, fractures, hepatosplenomegaly, anemia, and extramedullary hematopoiesis.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Definisi dan sifat · NCIT:C26840 · definition.
Ciri khusus · NCIT:C26840 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C26840 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.