Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAutosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2ksh_3371Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 PEOB2 adult-onset CPEO with mitochondrial myopathy adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 2 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2

Ringkasan

Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2: Gambaran klinis dapat mencakup oftalmoplegia eksternal (progresif), intoleransi terhadap aktivitas fisik, kelemahan otot, ataksia spinoserebelar. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNASEH1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok oftalmoplegia eksternal progresif kronis.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNASEH1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2p25.3.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup oftalmoplegia eksternal (progresif), intoleransi terhadap aktivitas fisik, kelemahan otot, ataksia spinoserebelar.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa dewasa.

Hubungan dan klasifikasi

Oftalmoplegia eksternal progresif kronisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 (DOID:0111515) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal recessiveprogressive externalophthalmoplegia withmitochondrial DNAdeletions 2DOID:0111515subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737chronic progressiveexternal ophthalmoplegiaDOID:12558
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111515Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chronic progressive external ophthalmoplegia characterized by adult onset of progressive external ophthalmoplegia, exercise intolerance, muscle weakness, and signs and symptoms of spinocerebellar ataxia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RNASEH1 gene on chromosome 2p25.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 (DOID:0111515)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111515 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111515 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111515 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111515 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111515 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111515 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun