Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueCharcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate Dksh_2815Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D CMTDID Charcot-Marie-Tooth neuropathy dominant intermediate D DI-CMTD autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D

Ringkasan

Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MPZ. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe intermediat. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe intermediat.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MPZ.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D (DOID:0110200) dengan 2 kategori induk langsung.Charcot-Marie-Toothdisease dominantintermediate DDOID:0110200subkelas langsungCharcot-Marie-Toothdisease intermediatetypeDOID:0050543autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110200Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the myelin protein-zero gene (MPZ) on chromosome 1q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D (DOID:0110200)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110200 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110200 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110200 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110200 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun