Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueCharcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate Cksh_2814Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C CMTRIC RI-CMT type C RI-CMTC autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C

Ringkasan

Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLEKHG5. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe intermediat. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe intermediat.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLEKHG5.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C (DOID:0110198) dengan 2 kategori induk langsung.Charcot-Marie-Toothdisease recessiveintermediate CDOID:0110198subkelas langsungCharcot-Marie-Toothdisease intermediatetypeDOID:0050543autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110198Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PLEKHG5 gene on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C (DOID:0110198)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110198 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110198 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110198 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110198 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun