Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Charcot-Marie-Tooth disease type 4A

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueCharcot-Marie-Tooth disease type 4Aksh_2811Charcot-Marie-Tooth disease type 4A CMT4A Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4A autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease type 4A Charcot-Marie-Tooth disease type 4A

Ringkasan

Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GDAP1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 4. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 4.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GDAP1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 8q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (DOID:0110185) dengan 2 kategori induk langsung.Charcot-Marie-Toothdisease type 4ADOID:0110185subkelas langsungCharcot-Marie-Toothdisease type 4DOID:0050541autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110185Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease type 4 that has_material_basis_in mutation in the gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein-1 (GDAP1) on chromosome 8q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease type 4A (DOID:0110185)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110185 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110185 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110185 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110185 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun