Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Classic sindrom defisiensi transporter dopamin

classic dopamine transporter deficiency syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueClassic sindrom defisiensi transporter dopaminksh_1598Classic sindrom defisiensi transporter dopamin PKDYS1 classic DTDS infantile parkinsonism-dystonia 1 classic dopamine transporter deficiency syndrome

Ringkasan

Classic sindrom defisiensi transporter dopamin: Kondisi ini merupakan sindrom defisiensi transporter dopamin. Gambaran klinisnya meliputi korea sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC6A3. Gen SLC6A3 berada di kromosom 5p15.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom defisiensi transporter dopamin.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi korea sejak masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC6A3.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC6A3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5p15.33.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom defisiensi transporter dopaminKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Classic sindrom defisiensi transporter dopamin (DOID:0070489) dengan 2 kategori induk langsung.Classic sindromdefisiensi transporterdopaminDOID:0070489subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737dopamine transporterdeficiency syndromeDOID:0070487
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070489Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dopamine transporter deficiency syndrome characterized by infantile onset of chorea, dystonia, ballismus, and orolingual dyskinesia followed by progressive parkinsonism-dystonia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC6A3 gene on chromosome 5p15.33. Another distinct feature is an elevated homovanillic acid to hydroxyindoleacetic acid ratio in cerebrospinal fluid.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandclassic dopamine transporter deficiency syndrome (DOID:0070489)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070489 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070489 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070489 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070489 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070489 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun