Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom defisiensi transporter dopamin

dopamine transporter deficiency syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom defisiensi transporter dopaminksh_1596Sindrom defisiensi transporter dopamin DTDS dopamine transporter deficiency syndrome

Ringkasan

Sindrom defisiensi transporter dopamin: Kondisi ini merupakan penyakit gerakan. Gambaran klinisnya meliputi parkinsonisme-distonia yang mencakup tremor, bradikinesia progresif, dan postur distonik. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SLC6A3. Gen SLC6A3 berada di kromosom 5p15.33. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit gerakan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi parkinsonisme-distonia yang mencakup tremor, bradikinesia progresif, dan postur distonik.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen SLC6A3.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC6A3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5p15.33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Atypical sindrom defisiensi transporter dopaminSubtipe dari → Sindrom defisiensi transporter dopaminClassic sindrom defisiensi transporter dopaminSubtipe dari → Sindrom defisiensi transporter dopamin
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom defisiensi transporter dopamin (DOID:0070487) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom defisiensitransporter dopaminDOID:0070487subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739movement diseaseDOID:480
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070487Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A movement disease characterized by parkinsonism-dystonia including tremor, progressive bradykinesia, and dystonic posturing that has_material_basis_in mutation in the SLC6A3 gene on chromosome 5p15.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddopamine transporter deficiency syndrome (DOID:0070487)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070487 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070487 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070487 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070487 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun