Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital Fiber-Type Disproportion

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueCongenital Fiber-Type Disproportionksh_8699Congenital Fiber-Type Disproportion Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy Congenital Fiber-Type Disproportion

Ringkasan

Congenital Fiber-Type Disproportion: Gangguan genetik langka ini disebabkan mutasi TPM3, ACTA1, RYR1, dan SEPN1. Pewarisan dapat autosomal dominan atau resesif, dan jarang terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Gangguan genetik langka ini disebabkan mutasi TPM3, ACTA1, RYR1, dan SEPN1.

Ciri pembeda

[1]

Pewarisan dapat autosomal dominan atau resesif, dan jarang terkait kromosom X.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Myopathy (C101216).

Hubungan dan klasifikasi

MiopatiKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (1)Miopati kongenital autosomal dominan 1ASubtipe dari → Congenital Fiber-Type Disproportion
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital Fiber-Type Disproportion (NCIT:C120046) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital Fiber-TypeDisproportionNCIT:C120046subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543MyopathyNCIT:C101216
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C120046Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare genetic disorder caused by mutations in the TPM3, ACTA1, RYR1 and SEPN1 genes. It is inherited in an autosomal dominant or recessive pattern and rarely in an X-linked pattern. It manifests with myopathy throughout the body, particularly in the muscles of the shoulders, upper arms, hips, and thighs. Affected individuals may have contractures, lordosis, or scoliosis. In a minority of cases mild to severe breathing problems may occur.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCongenital Fiber-Type Disproportion (NCIT:C120046)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C120046 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C120046 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C120046 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun