Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati kongenital autosomal dominan 1A

Autosomal Dominant Congenital Myopathy-1A
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueMiopati kongenital autosomal dominan 1Aksh_9674Miopati kongenital autosomal dominan 1A CMYP1A Autosomal Dominant Congenital Myopathy-1A

Ringkasan

Miopati kongenital autosomal dominan 1A: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen RYR1, yang mengode ryanodine receptor 1. Fenotipenya bervariasi, tetapi umumnya mencakup kelemahan otot proksimal tungkai bawah dan peningkatan risiko hipertermia maligna. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen RYR1, yang mengode ryanodine receptor 1.

Ciri tambahan

[1]

Fenotipenya bervariasi, tetapi umumnya mencakup kelemahan otot proksimal tungkai bawah dan peningkatan risiko hipertermia maligna.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Congenital Fiber-Type Disproportion.

Hubungan dan klasifikasi

Congenital Fiber-Type DisproportionKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati kongenital autosomal dominan 1A (NCIT:C202545) dengan 1 kategori induk langsung.Miopati kongenitalautosomal dominan 1ANCIT:C202545subkelas langsungCongenital Fiber-TypeDisproportionNCIT:C120046
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C202545Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the RYR1 gene, encoding ryanodine receptor 1. The phenotype is variable, but generally includes weakness in the proximal muscles of the lower limb and individuals are at increased risk for malignant hyperthermia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAutosomal Dominant Congenital Myopathy-1A (NCIT:C202545)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C202545 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C202545 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C202545 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun