Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueCongenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiencyksh_2952Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency congenital muscular dystrophy with ITGA7 deficiency congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency congenital myopathy due to integrin alpha-7 deficiency congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency

Ringkasan

Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen ITGA7. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen ITGA7.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q13.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency (DOID:0110639) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital musculardystrophy due to integrinalpha-7 deficiencyDOID:0110639subkelas langsungcongenital musculardystrophyDOID:0050557autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110639Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy characterized by autosomal recessive inheritance that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the ITGA7 gene on chromosome 12q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency (DOID:0110639)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110639 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110639 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110639 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110639 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun