Ringkasan
Distrofi otot bawaan: Tonus otot berkurang dan kelemahan serta degenerasi otot berlangsung progresif. Sendi dapat berada pada posisi tetap secara abnormal dan tulang belakang mengalami rigiditas. Pencapaian kemampuan motorik, seperti duduk atau berdiri tanpa bantuan, dapat terlambat. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Tonus otot berkurang dan kelemahan serta degenerasi otot berlangsung progresif.
Rincian kondisi
[1]Sendi dapat berada pada posisi tetap secara abnormal dan tulang belakang mengalami rigiditas.
Rincian kondisi
[1]Pencapaian kemampuan motorik, seperti duduk atau berdiri tanpa bantuan, dapat terlambat.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (10)
Distrofi otot bawaan UllrichSubtipe dari → Distrofi otot bawaanSindrom Walker-WarburgSubtipe dari → Distrofi otot bawaanDistrofi otot kongenital dengan perkembangan cepatSubtipe dari → Distrofi otot bawaanDistrofi otot kongenital with cataracts and intellectual disabilitySubtipe dari → Distrofi otot bawaanMegaconial type congenital muscular dystrophySubtipe dari → Distrofi otot bawaanRigid spine muscular dystrophy 1Subtipe dari → Distrofi otot bawaanDistrofi otot kongenital 1BSubtipe dari → Distrofi otot bawaanCongenital merosin-deficient muscular dystrophy 1ASubtipe dari → Distrofi otot bawaanCongenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiencySubtipe dari → Distrofi otot bawaanCongenital muscular dystrophy due to LMNA mutationSubtipe dari → Distrofi otot bawaanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A muscular dystrophy that is characterized by diminished muscle tone (hypotonia), progressive muscle weakness and degeneration (atrophy), abnormally fixed joints, spinal rigidity, and delays in reaching motor milestones such as sitting or standing unassisted.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0050557 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0050557 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0050557 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.