Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueCongenital muscular dystrophy due to LMNA mutationksh_2953Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation L-CMD LMNA-related congenital muscular dystrophy congenital muscular dystrophy LMNA-related congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation

Ringkasan

Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen LMNA. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen LMNA.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q22.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation (DOID:0110640) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital musculardystrophy due to LMNAmutationDOID:0110640subkelas langsungcongenital musculardystrophyDOID:0050557autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110640Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy characterized by autosomal dominant inheritance that has_material_basis_in heterozygous mutation in the LMNA gene on chromosome 1q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital muscular dystrophy due to LMNA mutation (DOID:0110640)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110640 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110640 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110640 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110640 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun