Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Demensia frontotemporal dan/atau sklerosis lateral amiotrofik C9orf72

C9orf72 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDemensia frontotemporal dan/atau sklerosis lateral amiotrofik C9orf72ksh_0583Demensia frontotemporal dan/atau sklerosis lateral amiotrofik C9orf72 ALSFTD C9orf72-FTD/ALS FTDALS1 FTDMND amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal dementia frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 frontotemporal dementia and/or motor neuron disease C9orf72 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis

Ringkasan

Demensia frontotemporal dan/atau sklerosis lateral amiotrofik C9orf72 ditandai oleh demensia frontotemporal dan/atau sklerosis lateral amiotrofik dengan awitan dewasa. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen C9ORF72. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok amyotrophic lateral sclerosis. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup demensia frontotemporal dan/atau sklerosis lateral amiotrofik dengan awitan dewasa.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen C9ORF72.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok amyotrophic lateral sclerosis.

Hubungan dan klasifikasi

Sklerosis lateral amiotrofikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Demensia frontotemporal dan/atau sklerosis lateral amiotrofik C9orf72 (DOID:0060213) dengan 1 kategori induk langsung.Demensiafrontotemporal dan/atausklerosis lateralamiotrofik C9orf72DOID:0060213subkelas langsungamyotrophic lateralsclerosisDOID:332
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060213Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amyotrophic lateral sclerosis that has_material_basis_in mutation in the C9ORF72 gene on chromosome 9. It is characterized by adult onset of either frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandC9orf72 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis (DOID:0060213)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060213 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060213 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060213 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0060213 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun