Ringkasan
Disautonomia familial termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter serta penyakit autosomal resesif. Degenerasi progresif neuron sensorik dan otonom bermula saat lahir atau neonatal, mengganggu persepsi nyeri dan suhu serta menyebabkan disautonomia berat. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen ELP1 pada kromosom 9q31. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter serta penyakit autosomal resesif.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Degenerasi progresif neuron sensorik dan otonom bermula saat lahir atau neonatal, mengganggu persepsi nyeri dan suhu serta menyebabkan disautonomia berat.
Dasar genetik
[1]Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen ELP1 pada kromosom 9q31.
Hubungan dan klasifikasi
Neuropati sensorik dan otonom herediterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by progressive degeneration of sensory and autonomic neurons with congenital or neonatal onset resulting in impaired pain and temperature perception and profound dysautonomia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ELP1 gene on chromosome 9q31. Common signs and symptoms include gastrointestinal dysfunction with vomiting crises, recurrent aspiration pneumonia, altered sensitivity to pain and temperature, extreme blood pressure variability with postural hypotension, hypotonia, decreased or absent deep tendon reflexes, decreased taste and absence of fungiform papillae of the tongue, alacrima, and early or sudden death.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:11589 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:11589 · meta.definition: ciri.
Dasar genetik · DOID:11589 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.