Ringkasan
Neuropati sensorik dan otonom herediter: Atrofi serta degenerasi akson secara eksklusif atau dominan mengenai neuron sensorik. Gangguan fungsi otonom memiliki derajat yang bervariasi. Hilangnya sensasi nyeri dan suhu adalah gejala dini yang dominan, tetapi tidak universal. Mutasi yang diwariskan menjadi dasar genetik yang disebut. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Atrofi serta degenerasi akson secara eksklusif atau dominan mengenai neuron sensorik.
Rincian kondisi
[1]Gangguan fungsi otonom memiliki derajat yang bervariasi.
Rincian kondisi
[1]Hilangnya sensasi nyeri dan suhu adalah gejala dini yang dominan, tetapi tidak universal.
Rincian kondisi
[1]Mutasi yang diwariskan menjadi dasar genetik yang disebut.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (11)
Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 5Subtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterKetidakpekaan kongenital terhadap nyeri dengan anhidrosisSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 7Subtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 6Subtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 8Subtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterNeuropati sensorik herediter terkait kromosom XSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Subtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1Subtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterMarsili syndromeSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 9Subtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterDisautonomia familialSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediterHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A neuropathy characterized by axonal atrophy and degeneration, exclusively or predominantly affecting the sensory neurons, and variable autonomic dysfunction that has_material_basis_in an inherited mutation. Loss of pain and temperature sensation is an early and predominant, but not universal, symptom.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0050548 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0050548 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0050548 · meta.definition: individually curated clause 3.
Rincian kondisi · DOID:0050548 · meta.definition: individually curated clause 4.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.