Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disostosis akrofrontofasionasal 3

acrofrontofacionasal dysostosis 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisostosis akrofrontofasionasal 3ksh_0507Disostosis akrofrontofasionasal 3 acrofrontofacionasal dysostosis 3

Ringkasan

Disostosis akrofrontofasionasal 3 ditandai oleh kelainan bawaan multipel dan gangguan perkembangan psikomotor yang berat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen NBAS. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p24. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok acrofrontofacionasal dysostosis. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan bawaan multipel dan gangguan perkembangan psikomotor yang berat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen NBAS.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p24.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok acrofrontofacionasal dysostosis.

Hubungan dan klasifikasi

Disostosis akrofrontofasionasalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disostosis akrofrontofasionasal 3 (DOID:0051104) dengan 1 kategori induk langsung.Disostosisakrofrontofasionasal 3DOID:0051104subkelas langsungacrofrontofacionasaldysostosisDOID:0051102
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051104Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acrofrontofacionasal dysostosis that is characterized by multiple congenital anomalies and severely impaired psychomotor development and that has_material_basis_in mutation in the NBAS gene on chromosome 2p24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandacrofrontofacionasal dysostosis 3 (DOID:0051104)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051104 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0051104 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051104 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0051104 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun