Ringkasan
Disostosis akrofrontofasionasal: Kelainan wajah dan rangka saling menyertai dalam definisi kondisi. Defisit intelektual bersifat berat. Kelainan genitourinaria dapat hadir sesekali. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan wajah dan rangka saling menyertai dalam definisi kondisi.
Rincian kondisi
[1]Defisit intelektual bersifat berat.
Rincian kondisi
[1]Kelainan genitourinaria dapat hadir sesekali.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (2)
Disostosis akrofrontofasionasal 3Subtipe dari → Disostosis akrofrontofasionasalDisostosis akrofrontofasionasal 1Subtipe dari → Disostosis akrofrontofasionasalHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A dysostosis that is characterized by the association of facial and skeletal anomalies with severe intellectual deficit and occasional genitourinary anomalies.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0051102 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0051102 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0051102 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.