Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia frontometafisis 1

frontometaphyseal dysplasia 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia frontometafisis 1ksh_3583Displasia frontometafisis 1 FMD1 frontometaphyseal dysplasia 1

Ringkasan

Displasia frontometafisis 1: Displasia frontometafisis ini ditandai oleh displasia rangka menyeluruh, ketulian, dan kelainan urogenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia frontometafisis ini ditandai oleh displasia rangka menyeluruh, ketulian, dan kelainan urogenital.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen FLNA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia frontometafisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia frontometafisis 1 (DOID:0111786) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia frontometafisis1DOID:0111786subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012frontometaphysealdysplasiaDOID:0111785
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111786Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A frontometaphyseal dysplasia characterized by generalized skeletal dysplasia, deafness, and urogenital defects that has_material_basis_in homozygous or hemizygous mutation in FLNA on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfrontometaphyseal dysplasia 1 (DOID:0111786)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111786 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111786 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111786 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun