Ringkasan
Displasia frontometafisis: Kelainan mengenai osifikasi dan pola rangka aksial serta apendikular. Kondisi ini mencakup dismorfisme wajah dan kelainan urogenital. Gangguan pendengaran juga tercantum dalam definisi sumber. [1]
Karakteristik kondisi
Organ atau jaringan
[1]Kelainan mengenai osifikasi dan pola rangka aksial serta apendikular.
Gambaran penyakit
[1]Kondisi ini mencakup dismorfisme wajah dan kelainan urogenital.
Manifestasi
[1]Gangguan pendengaran juga tercantum dalam definisi sumber.
Hubungan dan klasifikasi
Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (2)
Displasia frontometafisis 1Subtipe dari → Displasia frontometafisisDisplasia frontometafisis 2Subtipe dari → Displasia frontometafisisHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An otopalatodigital syndrome spectrum disorder characterized by abnormal ossification and skeletal patterning of the axial and appendicular skeleton, facial dysmorphism, urogenital anomalies, and hearing loss.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Organ atau jaringan · DOID:0111785 · meta.definition: organ.
Gambaran penyakit · DOID:0111785 · meta.definition: characterization.
Manifestasi · DOID:0111785 · meta.definition: symptoms.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.