Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi miotonik tipe 2

Dystrophia Myotonica 2
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-14trueDistrofi miotonik tipe 2ksh_8143Distrofi miotonik tipe 2 DM2 Myotonic Dystrophy 2 PROMM Proximal Myotonic Myopathy Ricker Syndrome Dystrophia Myotonica 2

Ringkasan

Distrofi miotonik tipe 2: Kelainan autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi pada gen CNBP. Ditandai oleh nyeri otot, kelelahan, dan kelemahan otot proksimal ekstremitas bawah. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi pada gen CNBP.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh nyeri otot, kelelahan, dan kelemahan otot proksimal ekstremitas bawah.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Myotonic Dystrophy, Repeat Expansion Disease.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi miotonik tipe 2 (NCIT:C84680) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi miotonik tipe 2NCIT:C84680subkelas langsungMyotonic DystrophyNCIT:C84914Repeat ExpansionDiseaseNCIT:C176696
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84680Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the CNBP gene. It is characterized by muscle pain, fatigue, and weakness of the proximal muscles of the lower extremities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesDystrophia Myotonica 2 (NCIT:C84680)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84680 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84680 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84680 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun