Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot bawaan Fukuyama

Fukuyama congenital muscular dystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot bawaan Fukuyamaksh_0218Distrofi otot bawaan Fukuyama Fukuyama congenital muscular dystrophy

Ringkasan

Distrofi otot bawaan Fukuyama ditandai oleh kelemahan otot, gagal tumbuh, disabilitas intelektual dan perkembangan berat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen FKTN. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan otot.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gagal tumbuh.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual dan perkembangan berat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen FKTN.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe AKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot bawaan Fukuyama (DOID:0050559) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi otot bawaanFukuyamaDOID:0050559subkelas langsungcongenital musculardystrophy-dystroglycanopathy type ADOID:0111229
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050559Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A that is characterized by muscle weakness, failure to thrive, severe intellectual and developmental disability, impaired vision and cardiac abnormalities and has_material_basis_in mutation in the FKTN gene that produces the fukutin protein.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFukuyama congenital muscular dystrophy (DOID:0050559)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050559 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050559 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050559 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0050559 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun