Ringkasan
Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A: Gambaran klinis dapat mencakup lisensefali, kelemahan otot. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot dengan distroglikanopati.
Pewarisan
[1]Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran klinis dapat mencakup lisensefali, kelemahan otot.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (12)
Distrofi otot bawaan FukuyamaSubtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A14Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A7Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe ACongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6Subtipe dari → Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe AHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy characterized by cobblestone lissencephaly, muscle weakness, and brain and eye anomalies that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance a defect in alpha-dystroglycan post-translational processing.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0111229 · edges.is_a.
Pewarisan · DOID:0111229 · edges.is_a.
Gambaran klinis · DOID:0111229 · meta.definition: clinical features.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.