Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B5

muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot dengan distroglikanopati tipe B5ksh_2949Distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B5 FKRP-related congenital muscular dystrophy MDC1C MDDGB5 congenital muscular dystrophy 1C muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without impaired intellectual development), type B, 5 muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5

Ringkasan

Distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B5: Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKRP. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKRP.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19q13.3.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi).

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot-distroglikanopati tipe BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B5 (DOID:0110635) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi otot dengandistroglikanopati tipe B5DOID:0110635subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737musculardystrophy-dystroglycanopathy type BDOID:0112375
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110635Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy characterized by autosomal recessive inheritance of muscular dystrophy with variable penetrance of intellectual disability and structural brain abnormalities that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FKRP gene on chromosome 19q13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 (DOID:0110635)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110635 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110635 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110635 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110635 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110635 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun