Ringkasan
Distrofi otot-distroglikanopati tipe B: Distrofi otot-distroglikanopati ini ditandai oleh kelemahan otot yang bermula dini. Sebagian besar kasus disertai disabilitas intelektual. Kelainan otak ringan dapat ditemukan dengan keberadaan yang bervariasi. [1]
Karakteristik kondisi
Awal dan perjalanan
[1]Distrofi otot-distroglikanopati ini ditandai oleh kelemahan otot yang bermula dini.
Manifestasi
[1]Sebagian besar kasus disertai disabilitas intelektual.
Organ atau jaringan
[1]Kelainan otak ringan dapat ditemukan dengan keberadaan yang bervariasi.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (8)
Distrofi otot-distroglikanopati tipe B1Subtipe dari → Distrofi otot-distroglikanopati tipe BDistrofi otot dengan distroglikanopati tipe B5Subtipe dari → Distrofi otot-distroglikanopati tipe BDistrofi otot dengan distroglikanopati tipe B6Subtipe dari → Distrofi otot-distroglikanopati tipe BDistrofi otot-distroglikanopati tipe B15Subtipe dari → Distrofi otot-distroglikanopati tipe BDistrofi otot-distroglikanopati tipe B14Subtipe dari → Distrofi otot-distroglikanopati tipe BDistrofi otot-distroglikanopati tipe B3Subtipe dari → Distrofi otot-distroglikanopati tipe BDistrofi otot-distroglikanopati tipe B4Subtipe dari → Distrofi otot-distroglikanopati tipe BDistrofi otot-distroglikanopati tipe B2Subtipe dari → Distrofi otot-distroglikanopati tipe BHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A muscular dystrophy-dystroglycanopathy characterized by early onset of muscle weakness, intellectual disability in most cases, and variable presence of mild brain anomalies.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Awal dan perjalanan · DOID:0112375 · meta.definition: onset.
Manifestasi · DOID:0112375 · meta.definition: symptoms.
Organ atau jaringan · DOID:0112375 · meta.definition: organ.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.