Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B6

muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot dengan distroglikanopati tipe B6ksh_2951Distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B6 MDC1D MDDGB6 congenital muscular dystrophy LARGE-related congenital muscular dystrophy type 1D muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 6 muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6

Ringkasan

Distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B6: Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot, disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LARGE. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LARGE.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 22q12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot, disabilitas intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot-distroglikanopati tipe BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot dengan distroglikanopati tipe B6 (DOID:0110637) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi otot dengandistroglikanopati tipe B6DOID:0110637subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737musculardystrophy-dystroglycanopathy type BDOID:0112375
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110637Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy characterized by autosomal recessive inheritance of muscular dystrophy with mental retardation and structural brain abnormalities that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LARGE gene on chromosome 22q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 (DOID:0110637)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110637 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110637 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110637 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110637 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110637 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun