Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B1

muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot-distroglikanopati tipe B1ksh_0231Distrofi otot-distroglikanopati tipe B1 CMD due to dystroglycanopathy Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with impaired intellectual development B1 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1

Ringkasan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B1 ditandai oleh kelemahan otot, gangguan fungsi kognitif dan kelainan otak. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen POMT1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan otot.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan fungsi kognitif dan kelainan otak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen POMT1.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot-distroglikanopati tipe BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot-distroglikanopati tipe B1 (DOID:0050588) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofiotot-distroglikanopatitipe B1DOID:0050588subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737musculardystrophy-dystroglycanopathy type BDOID:0112375
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050588Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy characterized by muscle weakness, cognitive impairment and brain abnormalities and has_material_basis_in mutation to the POMT1 gene that encodes O-mannosyltransferase.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 (DOID:0050588)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050588 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050588 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050588 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050588 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun