Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B14

muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B14
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot-distroglikanopati tipe B14ksh_4067Distrofi otot-distroglikanopati tipe B14 MDDGB14 congenital muscular dystrophy GMPPB-related muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B14

Ringkasan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B14: Kondisi ini termasuk distrofi otot-distroglikanopati tipe B. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GMPPB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot-distroglikanopati tipe B.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GMPPB.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot-distroglikanopati tipe BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot-distroglikanopati tipe B14 (DOID:0112377) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofiotot-distroglikanopatitipe B14DOID:0112377subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737musculardystrophy-dystroglycanopathy type BDOID:0112375
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112377Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GMPPB gene on chromosome 3p21.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscular dystrophy-dystroglycanopathy type B14 (DOID:0112377)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112377 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0112377 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112377 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun