Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B3

muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot-distroglikanopati tipe B3ksh_4068Distrofi otot-distroglikanopati tipe B3 MDDGB3 congenital muscular dystrophy POMGNT1-related muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3

Ringkasan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B3: Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai distrofi otot-distroglikanopati tipe B. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMGNT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai distrofi otot-distroglikanopati tipe B.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMGNT1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot-distroglikanopati tipe BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot-distroglikanopati tipe B3 (DOID:0112378) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofiotot-distroglikanopatitipe B3DOID:0112378subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737musculardystrophy-dystroglycanopathy type BDOID:0112375
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112378Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the POMGNT1 gene on chromosome 1p34.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 (DOID:0112378)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112378 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0112378 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112378 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun