Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B4

muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot-distroglikanopati tipe B4ksh_4069Distrofi otot-distroglikanopati tipe B4 MDDGB4 congenital muscular dystrophy FKTN-related muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4

Ringkasan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B4: Distrofi otot-distroglikanopati tipe B ini ditandai oleh distrofi otot akibat glikosilasi distroglikan yang terganggu, tanpa gangguan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKTN. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q31.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Distrofi otot-distroglikanopati tipe B ini ditandai oleh distrofi otot akibat glikosilasi distroglikan yang terganggu, tanpa gangguan intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKTN.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q31.2.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot-distroglikanopati tipe BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot-distroglikanopati tipe B4 (DOID:0112379) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofiotot-distroglikanopatitipe B4DOID:0112379subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737musculardystrophy-dystroglycanopathy type BDOID:0112375
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112379Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B characterized by muscular dystropy resulting from impaired glycosylation of dystroglycan in the absence of intellectual impairment that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FKTN gene on chromosome 9q31.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 (DOID:0112379)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112379 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112379 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112379 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun