Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot kongenital dengan perkembangan cepat

congenital muscular dystrophy with rapid progression
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot kongenital dengan perkembangan cepatksh_1187Distrofi otot kongenital dengan perkembangan cepat congenital muscular dystrophy with rapid progression

Ringkasan

Distrofi otot kongenital dengan perkembangan cepat: Kondisi ini merupakan distrofi otot kongenital. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia dan kesulitan makan yang tampak pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BET1. Gen BET1 berada di kromosom 7q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot kongenital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia dan kesulitan makan yang tampak pada masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BET1.

Lokasi gen

[1]

Gen BET1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot kongenital dengan perkembangan cepat (DOID:0061202) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi otot kongenitaldengan perkembangancepatDOID:0061202subkelas langsungcongenital musculardystrophyDOID:0050557autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061202Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy characterized by hypotonia and poor feeding apparent in infancy, delayed motor development with poor head control and inability to sit or walk, progressive weakness and lethargy, and respiratory insufficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the BET1 gene on chromosome 7q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital muscular dystrophy with rapid progression (DOID:0061202)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061202 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061202 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061202 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061202 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061202 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun