Ringkasan

Distrofi otot kongenital Ullrich 1C: Kondisi ini merupakan distrofi otot kongenital Ullrich. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot menyeluruh dan hipermobilitas nyata sendi distal, dengan kontraktur sendi proksimal yang bervariasi dan kecerdasan normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot pada gen COL6A3. Gen COL6A3 berada di kromosom 2q37. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot kongenital Ullrich.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan otot menyeluruh dan hipermobilitas nyata sendi distal, dengan kontraktur sendi proksimal yang bervariasi dan kecerdasan normal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot pada gen COL6A3.

Lokasi gen

[1]

Gen COL6A3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q37.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaan UllrichKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060943Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ullrich congenital muscular dystrophy characterized by generalized muscle weakness and striking hypermobility of distal joints in conjunction with variable contractures of more proximal joints and normal intelligence that has_material_basis_in homozygous or heterozygous mutation in the COL6A3 gene on chromosome 2q37.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandUllrich congenital muscular dystrophy 1C (DOID:0060943)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060943 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060943 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060943 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060943 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun