Ringkasan

Distrofi otot bawaan Ullrich ditandai oleh kelemahan sejak lahir, hipotonia. Mutasi pada gen COL6A1, COL6A2, dan COL6A3 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan atau autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan sejak lahir.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Mutasi pada gen COL6A1, COL6A2, dan COL6A3 menjadi dasar genetik yang disebut.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan atau autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaanKondisi kesehatan

Hubungan yang merujuk profil ini (4)

Distrofi otot kongenital Ullrich 1BSubtipe dari → Distrofi otot bawaan Ullrich Distrofi otot kongenital Ullrich 1CSubtipe dari → Distrofi otot bawaan Ullrich Distrofi otot kongenital Ullrich 1ASubtipe dari → Distrofi otot bawaan Ullrich Distrofi otot kongenital Ullrich 2Subtipe dari → Distrofi otot bawaan Ullrich

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050558Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy that is characterized by congenital weakness, hypotonia, proximal joint contractures, marked hyperlaxity of the distal joints, with a loss of ambulation (if achieved) and uniform respiratory insufficiency during childhood that has_material_basis_in mutations in COL6A1, COL6A2 and COL6A3 genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandUllrich congenital muscular dystrophy (DOID:0050558)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050558 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050558 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050558 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050558 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun