Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Eksostosis multipel herediter

Hereditary Multiple Exostoses
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueEksostosis multipel herediterksh_5629Eksostosis multipel herediter Hereditary Multiple Exostoses

Ringkasan

Eksostosis multipel herediter: Gangguan herediter autosomal dominan terkait gen EXT1-3 dengan banyak eksostosis atau osteokondroma dekat ujung tulang panjang. Kelainan genetik menimbulkan defek aktivitas osteoklas pada ujung metafisis tulang selama remodeling pada masa kanak-kanak atau awal remaja. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Gangguan herediter autosomal dominan terkait gen EXT1-3 dengan banyak eksostosis atau osteokondroma dekat ujung tulang panjang.

Fakta tambahan

[1]

Kelainan genetik menimbulkan defek aktivitas osteoklas pada ujung metafisis tulang selama remodeling pada masa kanak-kanak atau awal remaja.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi NCIt

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Hereditary Connective Tissue Disorder (C97075); Hereditary Neoplastic Syndrome (C3266); Exostosis (C3029).

Hubungan dan klasifikasi

Kelainan jaringan ikat herediterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Eksostosis multipel herediter (NCIT:C5183) dengan 3 kategori induk langsung.Eksostosis multipelherediterNCIT:C5183subkelas langsungHereditary ConnectiveTissue DisorderNCIT:C97075Hereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266ExostosisNCIT:C3029
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C5183Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Hereditary disorder transmitted by autosomal dominant genes (EXT1-3) and characterized by multiple exostoses (multiple osteochondromas) near the ends of long bones. The genetic abnormality results in a defect in the osteoclastic activity at the metaphyseal ends of the bone during the remodeling process in childhood or early adolescence. The metaphyses develop benign, bony outgrowths often capped by cartilage. A small number undergo neoplastic transformation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesHereditary Multiple Exostoses (NCIT:C5183)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C5183 · definition.sentence.1.

Fakta tambahan · NCIT:C5183 · definition.sentence.2.

Klasifikasi NCIt · NCIT:C5183 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun