Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan biogenesis peroksisom 3A

Peroxisome Biogenesis Disorder 3A
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-14trueGangguan biogenesis peroksisom 3Aksh_9047Gangguan biogenesis peroksisom 3A PBD3A Peroxisome Biogenesis Disorder 3A

Ringkasan

Gangguan biogenesis peroksisom 3A: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen PEX12.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Peroxisome Biogenesis Disorder (C155747).

Hubungan dan klasifikasi

Peroxisome Biogenesis DisorderKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan biogenesis peroksisom 3A (NCIT:C155752) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan biogenesisperoksisom 3ANCIT:C155752subkelas langsungPeroxisome BiogenesisDisorderNCIT:C155747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C155752Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the PEX12 gene, encoding peroxisome assembly protein 12. Peroxisome biogenesis disorder 3A manifests phenotypically as Zellweger syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPeroxisome Biogenesis Disorder 3A (NCIT:C155752)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C155752 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C155752 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C155752 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun