Ringkasan
Peroxisome Biogenesis Disorder: Kelompok kondisi ini memiliki gangguan perakitan serta jalur metabolik peroksisom akibat mutasi keluarga gen PEX. Fenotipe dapat berupa sindrom Zellweger, adrenoleukodistrofi neonatal, penyakit Refsum infantil, atau kondrodisplasia rhizomelik pungtata. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Kelompok kondisi ini memiliki gangguan perakitan serta jalur metabolik peroksisom akibat mutasi keluarga gen PEX.
Ciri pembeda
[1]Fenotipe dapat berupa sindrom Zellweger, adrenoleukodistrofi neonatal, penyakit Refsum infantil, atau kondrodisplasia rhizomelik pungtata.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Peroxisomal Disorder (C85005); Leukodystrophy (C61253).
Hubungan dan klasifikasi
Kelainan peroksisomKondisi kesehatanLeukodistrofiKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (11)
Gangguan biogenesis peroksisom spektrum ZellwegerSubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 1ASubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 2ASubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 2BSubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 3ASubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 3BSubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 4ASubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 5ASubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 6ASubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 7ASubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderGangguan biogenesis peroksisom 8ASubtipe dari → Peroxisome Biogenesis DisorderHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A group of conditions characterized by impairment of peroxisome assembly and metabolic pathways confined to this organelle, caused by mutation(s) in the peroxin (PEX) gene family. Phenotypically, they manifest as Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), infantile Refsum disease (IRD), and rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP1), the latter a distinct peroxisome biogenesis disorder phenotype. ZS, NALD, and IRD have multiple complementation groups and form a spectrum of diseases with overlapping features.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C155747 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C155747 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C155747 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.