Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hereditary sensory neuropati tipe 1E

hereditary sensory neuropathy type 1E
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHereditary sensory neuropati tipe 1Eksh_1371Hereditary sensory neuropati tipe 1E HSAN1E HSN1E hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1E hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE hereditary sensory neuropathy type IE hereditary sensory neuropathy type 1E

Ringkasan

Hereditary sensory neuropati tipe 1E: Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan sensasi perifer progresif pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DNMT1. Gen DNMT1 berada di kromosom 19p13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kehilangan sensasi perifer progresif pada usia dewasa.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen DNMT1.

Lokasi gen

[1]

Gen DNMT1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19p13.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hereditary sensory neuropati tipe 1E (DOID:0070158) dengan 1 kategori induk langsung.Hereditary sensoryneuropati tipe 1EDOID:0070158subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathytype 1DOID:0070162
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070158Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 characterized by adult onset of progressive peripheral sensory loss, progressive hearing impairment, and early-onset dementia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DNMT1 gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory neuropathy type 1E (DOID:0070158)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070158 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070158 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070158 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070158 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun