Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hereditary sensory neuropati tipe 1F

hereditary sensory neuropathy type 1F
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHereditary sensory neuropati tipe 1Fksh_1368Hereditary sensory neuropati tipe 1F HSN1F hereditary sensory neuropathy type IF hereditary sensory neuropathy type 1F

Ringkasan

Hereditary sensory neuropati tipe 1F: Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1. Gambaran klinisnya meliputi gangguan sensorik distal pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATL3. Gen ATL3 berada di kromosom 11q13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan sensorik distal pada dekade kedua atau ketiga kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen ATL3.

Lokasi gen

[1]

Gen ATL3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11q13.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hereditary sensory neuropati tipe 1F (DOID:0070154) dengan 1 kategori induk langsung.Hereditary sensoryneuropati tipe 1FDOID:0070154subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathytype 1DOID:0070162
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070154Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 characterized by distal sensory impairment that appears during the second or third decade of life, resulting in painless ulceration of the feet with poor healing, which can progress to osteomyelitis, bone destruction, and amputation that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ATL3 gene on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory neuropathy type 1F (DOID:0070154)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070154 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070154 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070154 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070154 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun