Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Laringospasme episodik neonatal berat

Severe Neonatal Episodic Laryngospasm
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueLaringospasme episodik neonatal beratksh_8749Laringospasme episodik neonatal berat Severe Neonatal Episodic Laryngospasm

Ringkasan

Laringospasme episodik neonatal berat: Miotonia ini disebabkan oleh mutasi gen SCN4A dengan gangguan kanal natrium otot. Episode laringospasme berat terjadi pada masa neonatal. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Miotonia ini disebabkan oleh mutasi gen SCN4A dengan gangguan kanal natrium otot.

Ciri pembeda

[1]

Episode laringospasme berat terjadi pada masa neonatal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Non-Dystrophic Myotonia (C122787).

Hubungan dan klasifikasi

Miotonia nondistrofikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Laringospasme episodik neonatal berat (NCIT:C122792) dengan 1 kategori induk langsung.Laringospasme episodikneonatal beratNCIT:C122792subkelas langsungNon-DystrophicMyotoniaNCIT:C122787
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C122792Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Myotonia caused by mutations of the SCN4A gene, resulting in sodium muscle channelopathy. It is characterized by severe episodes of laryngospasm in the neonatal period, which can be alleviated by channel blockers.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSevere Neonatal Episodic Laryngospasm (NCIT:C122792)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C122792 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C122792 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C122792 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun