Ringkasan
Miotonia nondistrofik: Kelompok gangguan kanal ion otot rangka langka ini disebabkan mutasi gen kanal natrium dan klorida. Eksitabilitas membran berubah sehingga otot rangka menjadi kaku. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Kelompok gangguan kanal ion otot rangka langka ini disebabkan mutasi gen kanal natrium dan klorida.
Ciri pembeda
[1]Eksitabilitas membran berubah sehingga otot rangka menjadi kaku.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Myotonic Disorder (C84913).
Hubungan dan klasifikasi
Kelainan miotonikKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (4)
Miotonia kongenitalSubtipe dari → Miotonia nondistrofikPotassium Aggravated MyotoniaSubtipe dari → Miotonia nondistrofikNormokalemic Periodic ParalysisSubtipe dari → Miotonia nondistrofikLaringospasme episodik neonatal beratSubtipe dari → Miotonia nondistrofikHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A group of rare skeletal muscle ion-channel disorders caused by genetic mutations in the sodium and chloride channel genes. It is characterized by altered membrane excitability resulting in skeletal muscle stiffness. This group of myotonias is distinct from myotonic dystrophy because of the absence of systemic features or progressive weakness.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C122787 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C122787 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C122787 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.