Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukoensefalopati dengan malformasi korteks otak bervariasi dan/atau hidrosefalus

leukoencephalopathy with variable cortical brain malformations and/or hydrocephalus
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukoensefalopati dengan malformasi korteks otak bervariasi dan/atau hidrosefalusksh_3949Leukoensefalopati dengan malformasi korteks otak bervariasi dan/atau hidrosefalus LIS5 lissencephaly 5 leukoencephalopathy with variable cortical brain malformations and/or hydrocephalus

Ringkasan

Leukoensefalopati dengan malformasi korteks otak bervariasi dan/atau hidrosefalus: Lisensefali ini mencakup hidrosefalus, kejang, keterlambatan psikomotorik berat, perubahan korteks menyerupai cobblestone yang lebih berat di posterior, dan heterotopia pita subkortikal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q31.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Lisensefali ini mencakup hidrosefalus, kejang, keterlambatan psikomotorik berat, perubahan korteks menyerupai cobblestone yang lebih berat di posterior, dan heterotopia pita subkortikal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMB1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q31.1.

Hubungan dan klasifikasi

LisensefaliKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukoensefalopati dengan malformasi korteks otak bervariasi dan/atau hidrosefalus (DOID:0112230) dengan 2 kategori induk langsung.Leukoensefalopatidengan malformasikorteks otak bervariasidan/atau hidrosefalusDOID:0112230subkelas langsunglissencephalyDOID:0050453autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112230Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lissencephaly characterized by hydrocephalus, seizures, severely delayed psychomotor development, and cobblestone changes in the cortex, more severe in the posterior region, and subcortical band heterotopia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LAMB1 gene on chromosome 7q31.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandleukoencephalopathy with variable cortical brain malformations and/or hydrocephalus (DOID:0112230)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112230 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112230 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112230 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun