Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 1

megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 1ksh_1998Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 1 Van Der Knaap disease leukoencephalopathy with swelling and cysts megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1

Ringkasan

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 1 merupakan leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MLC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 22q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MLC1.

Lokasi gen

[1]

Gen MLC1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 22q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 1 (DOID:0080316) dengan 2 kategori induk langsung.Leukoensefalopatimegalensefalik dengankista subkortikal 1DOID:0080316subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737megalencephalicleukoencephalopathywith subcortical cystsDOID:0080315
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080316Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts characterized by early-onset macrocephaly and delayed-onset neurologic deterioration, including cerebellar ataxia, spasticity, epilepsy, and mild cognitive decline, that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MLC1 gene on chromosome 22q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 (DOID:0080316)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080316 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080316 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080316 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080316 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun