Ringkasan

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal merupakan leukodistrofi. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Ciri lainnya mencakup keterlambatan motorik. Ciri lainnya mencakup ataksia, yaitu gangguan koordinasi gerakan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah keterlambatan motorik.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah ataksia, yaitu gangguan koordinasi gerakan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah spastisitas, yaitu kekakuan otot yang meningkat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (3)

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 1Subtipe dari → Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 2BSubtipe dari → Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 2ASubtipe dari → Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080315Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A leukodystorphy characterized by infantile-onset macrocephaly, often with mild neurologic signs at presentation (such as mild motor delay), which worse with time, leading to poor ambulation, falls, ataxia, spasticity, increasing seizures and cognitive decline.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (DOID:0080315)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080315 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080315 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun